医学论文
癌症发现:BAP1基因遗传突变在癌症中的重要性
2020-08-04 医学论文 基因突变

米歇尔·卡本 Carbone-BAP1基因遗传突变在癌症中的重要性


《癌症发现》最近发表了一篇文章,解释了BAP1癌症综合症的生物学和临床特征,并强调了BAP1突变在人类癌症中的重要性,夏威夷大学癌症中心大学的研究员Michele Carbone是该研究的主要作者。与来自全国其他五个机构的科学家合作撰写,该论文发表在《癌症发现》上。


由BAP1基因的遗传突变引起的BAP1癌症综合症是由Carbone及其团队于2011年在UH癌症中心发现的。此后,在美国,欧洲,澳大利亚,日本和中部发现了许多受影响的人东。

这种医学状况的特征是那些遗传了BAP1基因突变的人发生了一种癌症,而且经常是多种癌症。最常见的癌症是间皮瘤,葡萄膜和皮肤黑色素瘤以及透明细胞肾细胞癌。

米歇尔·卡本 Carbone


米歇尔·卡本 Carbone


Carbone说:“鉴定出携带BAP1基因突变的人可以建立预防癌症和癌症早期发现的措施,以挽救生命。”

美国国家癌症研究所正在与Carbone的团队合作进行一项临床试验,其中对BAP1突变的携带者进行年度医学,放射学和血清学检测,以进行癌症早期筛查检测,且无需任何费用。必要时,参与者还可以接受治疗干预。

“感谢所有受影响家庭的成员,他们向我们的研究捐赠了标本,使我们能够发现导致这些个体癌症发展的原因和机制,并感谢对我们的研究至关重要的捐赠者”,Carbone说。


文章整理:易毕恩基因-癌症检测专家


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