癌症科普
一家9口人患同种肿瘤,这些疾病具有家族聚集性
2021-04-28 癌症科普 基因检测 | 癌症 | 肝癌 | 结直肠癌 |

一、一家9口人患同种肿瘤!


2021年3月据钱江晚报报道,28岁的贾女士(化名)于2020年被查出甲状腺肿瘤,她在当地医院做了手术,病理提示是甲状腺髓样癌。后来CT检查发现,患者的左侧肾上腺有一个2厘米的肿瘤。

“很可能是MEN2综合征。”浙江大学医学院附属邵逸夫医院泌尿外科副主任医师陈艺成表示,“这是一种发病率极低的疾病,具有家族遗传性,它有两个典型症状,患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜铬细胞瘤。”

“虽然这种病的发病率比较低,但我们还是想提醒大家,如果确诊是甲状腺髓样癌的,一定要检查肾上腺,同时做基因检测,这是最规范的诊断流程。”浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科副主任医师章德广说。

经过手术治疗后,贾女士顺利出院,但故事并没有到此为止。在医生建议下,贾女士的家人们都做了检测。结果查出9人患同一种肿瘤。

“其实,我们家有很多亲戚都有甲状腺问题,但从来没找到过病因,也没想到是基因问题。”贾女士的母亲史女士(化名)说。

这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的:史女士的妈妈,史女士的哥哥,史女士的大女儿,史女士的外甥……初步癌症筛查下来,包括史女士在内,共有9人都查出甲状腺肿瘤,有些人多年前也做过甲状腺切除。但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。


二、小心,这些疾病也有家族聚集性!


当前很多常见疾病有家庭聚集的特点,这其中有遗传因素、传染因素,还与共同的不良生活习惯有关。因此提醒大家,只要有一人确诊,其他家人也需要多加留意,做好体检、预防。

1. 高血压


首都医科大学宣武医院内科华琦教授2007年在健康时报介绍,高血压病存在家族聚集现象,这是由于遗传因素和环境因素共同作用所形成的。

华琦教授建议,如果家庭里出现了高血压患者,全家人都要有意识地、有目标地去预防高血压。首先应当控制体重;其次应当积极地戒烟酒,并且改变急躁易怒的性格特点。

2. 乙肝


“乙肝病毒传播有很明显的家族聚集性,乙肝患者或携带者的家庭成员乙肝病毒感染率高达76.6%。”上海市预防医学会免疫规划专委会委员、徐汇区疾病预防控制中心防疫计免科科长刘景壹在2020年第三届进博会上表示。

中国还有7000万的感染者,且甚至大部分乙肝感染者自己都不楚自己是被感染的状态,所以《慢性乙型肝炎防治指南(2019年版)》也明确指出,鼓励一般人群在常规体检或就诊时检测筛查乙肝两对半。及早筛查,及早治疗,有利于减少疾病恶化风险。


3. 癌症


很多肿瘤有遗传倾向,就是癌症患者的直系亲属患该癌的机率较常人增高。

【甲状腺癌】

浙江大学医学院附属第一医院甲状腺诊治中心邬一军2019年在健康时报介绍,该中心曾诊断出一位甲状腺癌患者,后陆续发现她的其他四位亲姐妹全是甲状腺癌。

【乳腺癌】

湖北省肿瘤医院乳腺中心冯尧军2018年在健康时报表示,如果身边有一位近亲患了乳腺癌,那么患病的危险性增加1.5~3倍;若是有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。

发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。

有家族史的女性,乳腺健康检查需提前到30岁左右,一般是35岁以前以B超检查为主;35岁以后进行钼靶摄片,从而在早期发现乳腺癌。

【肝癌】


解放军联勤保障部队第九〇〇医院肿瘤科解方为2015年接受人民网采访时介绍,如果父母查出肝癌,子女是一级预防对象,因为乙型肝炎病毒的垂直传播,易造成肝癌的家族聚集倾向。

建议家有肝癌患者,其子女无论身体好坏都要定期进行肝脏检查。

如果突然出现不明原因消瘦、右侧肋下疼痛、眼周围发黑、乏力等症状时,应及时到医院排查肝癌。

【胃癌】


胃癌的出现与遗传有很大关系,有着明显的家庭聚集现象。因此要定期进行胃镜检查,以便尽早发现癌变。

如果经常出现上腹部疼痛、胃部闷胀、不明原因“变瘦”等症状,应早到医院诊断。

【鼻咽癌】


鼻咽癌发病有明显的种族易感性、地区聚集性和家族倾向性。有鼻咽癌家族史的人群,建议定期检查EB病毒。饮食要注意避免进食腌制食物(咸菜、咸鱼等)。

如果发现鼻涕带血或吸鼻后吐出带血鼻涕,以及不明原因的颈部淋巴结肿大、中耳积液等,应及时做详细的鼻咽部检查。

4. 糖尿病


北京同仁医院内分泌科杨金奎教授曾接诊了一位糖尿病患者,这位患者来自一个60多人的大家族,家族中四代人都有糖尿病。令人惊讶的是,这家人中糖尿病患者人数高达25名,一家子近半数都有糖尿病!

杨金奎教授经过研究最终发现了这家人糖尿病发病的奥秘。这一家族性糖尿病的具体原因是一种“钾离子通道异常”,属于基因缺陷,遗传率高达50%。当患者通过基因检测,找出原因后需要早期应用胰岛素治疗,效果明显。

5. 家族性息肉病


“家族性多发性息肉病,又叫家族性腺瘤性息肉病,这是一种显性遗传性疾病。”重庆市肿瘤医院肿瘤内科王东林2018年在健康时报介绍,“家族性多发性息肉病遗传、恶变性极高。”

在临床诊断这种息肉病,除了肠镜检查和病理检查外,还有另外一个标准。就是在父母、儿女、孙子这三代当中,假若某一代都有一个这个病的患者,就可确诊患上了家族性多发性息肉病。

中南大学湘雅医院普通外科晏仲舒2013年在健康时报表示,家族性腺瘤性息肉病如果不治疗,最终100%会发生癌变,成为结直肠癌

需要注意的是,通常在青少年期出现症状,主要为大便次数增多和便血,直肠指检可发现直肠内有多数息肉。

如果家人有这种多发性息肉,要引起注意,尽早进行检查。

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